Doença de Huntington afeta células cerebrais

Uma doença hereditária, rara, que causa a morte das células do cérebro e afeta em média uma a cada 10 mil pessoas. Essa é a Huntington, que leva o nome do primeiro médico a descrever a doença, em meados do século 19.

Sem nenhum tipo de cura, apenas tratamentos para diminuir os sintomas da doença, o cérebro é, aos poucos, degenerado devido a uma anomalia cromossômica. As decorrências desse fato são as disfunções dos movimentos, do comportamento, da capacidade de se comunicar, além de tremulações, sintomas muito parecidos com a Doença de Parkinson.

A primeira manifestação da enfermidade é a coreia, movimentos involuntários repetitivos. Mas sintomas psiquiátricos também são comuns na fase inicial, muitas vezes sendo percebidos antes do início dos sintomas motores. A porcentagem de doentes com sinais psiquiátricos, tais como baixa autoestima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia são relevantes.  

O gene que causa a enfermidade é de característica dominante, ou seja, a chance de um casal ter um filho afetado, mesmo que apenas um dos pais seja portador, é alta. Mas ser um portador de Huntington não significa que a pessoa automaticamente desenvolverá a enfermidade, visto que ela só passa a ter a patologia assim que demonstra os sintomas.

Apenas em 10% dos portadores do gene os sintomas são observados na juventude ou na velhice. Na grande maioria dos casos, eles aparecem entre os 25 e 45 anos. E, por ser uma doença autossômica, não tem diferenciação de ocorrência para homens e mulheres.

Porém, mesmo podendo ocorrer em qualquer pessoa, a anomalia é mais decorrente em países de predominância europeia, sendo menos comum em regiões de prevalência asiática e africana, onde sua frequência tem estimativa de 1 em cada 1 milhão de pessoas.

Pessoas que manifestam a enfermidade normalmente falecem devido a complicações que surgem por conta da doença, sendo a pneumonia a principal causa de óbito seguida do suicídio.

Células cerebrais

Em dezembro de 2017, foi feito um estudo no Centro de Doença de Huntington, da University College London (UCL), na capital inglesa. A pesquisa se resume a uma droga experimental que se mostrou capaz de retardar a progressão da doença. Porém não foi feita nenhuma publicação em revistas científicas sobre o tema, pois o processo da pesquisa ainda está em fases de testes.

Huntington

O profissional indicado para o tratamento é o neurologista por atuar diretamente na região afetada pela doença, o cérebro. “Para muitas dessas doenças neurogenéticas, como a Huntington, até cinco anos atrás não havia tratamento específico. Com o avanço da ciência, alguns tratamentos já são possíveis. Isso não significa a cura, mas já é um grande passo para melhora na qualidade de vida desses pacientes”, explica o neurologista José Luiz Pedroso, coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da Associação Paulista de Neurologia (APAN).

Imagem de Sabine Zierer por Pixabay